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病例讨论

这个病例广东常见!地中海贫血筛查案例

发布时间:2023-10-05人气:

关于地中海贫血
地贫全称地中海贫血(thalassemia),又称为海洋性贫血,因最早在地中海沿岸国家中多发而得名,是一种因珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性疾病,也是世界上发病率最高的隐性基因遗传病。根据缺乏的珠蛋白类型可分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ等,α-地贫和β-地贫是最常见的2种类型。

地贫根据临床表现可分为轻型、中型、重型:轻型多无自觉症状且不易察觉;中型临床表现差异较大,可有不同程度的黄疸,在应激或在服用某些药物时可能出现急性溶血的症状,甚至导致溶血危象;重型自幼起病,一般表现为多个器官损伤,需终身依赖输血。其中,最严重的在胎儿期就表现为全身水肿,导致流产、死胎或出生后死亡。

目前,目前该疾病尚无根治方法,故尽早进行地中海贫血筛查是临床研究的重点。

宣传教育、地贫基因携带者的筛查(遗传筛查)、遗传咨询和产前诊断是预防地贫的四个重要环节。那么,哪些人群需要遗传筛查呢?如何从血常规的报告单中发现筛查信息呢?本案例报道一例α基因CS位点突变杂合子导致的地贫,以提高医务工作者对本病的认识。

案例经过

患者女性,29岁,孕12周,于8月1日就诊X院产科门诊例行孕期检查。血常规结果如图1。

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图1 患者血常规检查结果

患者MCV:76.7fl,MCH:25.6pg,均低于参考范围。红细胞计数和血红蛋白测定结果正常。在报告单发出后,我们收到产科门诊的沟通咨询:该患者是广西生源,6月8日血常规结果与今日类似,MCV和MCH均偏低,其他结果无明显异常,我们需要对患者进行地贫的筛查吗?

收到临床的咨询后,我们查阅了该患者的检查历史。6月8日血常规结果示MCV:77.5fl,MCH:25.5pg,均低于参考范围;6月27号患者铁蛋白检测结果85.3;Mentzer指数=MCV/RBC=16.42;另外RDW-CV及RDW-SD也没有出现“倒挂现象”;外周血涂片镜检也未发现明显的红细胞大小不均,靶形红细胞偶见。最终我们根据国家地中海贫血防控指南(MCV<80fI,MCH<27Pg作为地中海贫血筛查诊断截断值)并结合铁蛋白结果,建议患者进行地贫相关基因分型检测。

案例分析

α-地贫是α珠蛋白的编码基因缺失或碱基突变导致α肽链合成障碍(合成减少或不合成)而引起的常染色体隐形遗传病[1],临床表现为进行性溶血性贫血,其中基因缺失型最常见。

我国两广地区最常见的缺失类型是东南亚型缺失(- - SEA),其次是左侧缺失(-α4. 2) 和右侧缺失(-α3. 7)。基因突变型主要是血红蛋白(Hb CS)、血红蛋白(Hb WS)和血红蛋白(Hb QS)。

因α地贫点突变发生概率小,所以临床上α地贫的检测多为缺失型突变,对点突变型检测较少。另外,杂合子点突变一般无明显临床症状,临床容易漏诊。目前地贫无有效的治疗药物,所以筛查和干预是主要防控手段,及时发现和确诊地贫患者或携带者,避免地贫患儿出生,有利于优生优育。

那么,在临床实践中,如何通过一份血常规的结果,初步对地贫进行筛查呢?作者总结如下:

红细胞指标:将MCV<80fI,MCH<27Pg作为地中海贫血筛查诊断截断值。

Mentzer指数:Mentzer指数=MCV/RBC,当<12.5时地贫可能性大,>12.5时缺铁贫可能性大。

RBCx100/MCV>7提示地贫可能性大。

红细胞体积分布宽度:RDW-SD减低,而RDW-CV升高,出现“倒挂现象”,提示地贫可能性大。

另外,外周血图片可见红细胞大小不均或异形红细胞增加。

血常规结果可疑的情况下,结合患者的铁代谢指标、生源地和家族史等,可做进一步检测以确诊:

1. 红细胞渗透脆性实验:溶血百分率<68%有提示作用。

2. 血红蛋白电泳:HbA2、HbA及HbF检出阳性有提示作用。

3. 地贫基因检测:地贫基因缺失或突变,是地贫诊断的金标准。

本案例患者,MCV与MCH持续偏低,Mentzer指数为16.42;RBCx100/MCV为6.09,RDW-SD与RDW-CV正常,外周血图片偶见靶形红细胞,铁蛋白正常,因患者为广西生源,为避免漏诊,我们建议患者进行地贫常见基因缺失和点突变的检测,结果为α基因CS位点杂合子突变,建议患者行遗传咨询。

总结

血常规在地贫的筛查和鉴别诊断有重要作用,检验工作者在日常工作中,可通过红细胞参数的变化和外周血红细胞形态,辅助诊断各种类型的贫血性疾病。对于MCV、MCH均减低的血常规结果,结合外周血红细胞形态、临床表现、家族史、用药史等,提供疾病的鉴别诊断方向,避免患者不必要的检查或误诊漏诊。

作者 | 王晓燕1  臧丽2  赵而玉1

单位 | 同济大学附属东方医院胶州医院:1.检验科,2.产科
文章来源:检验医学